فريد بوكاس 
باحثون يكتشفون فصيلة دم جديدة تسمى MAL، وحلوا لغزًا عمره 50 عامًا
باحثون يكتشفون فصيلة دم جديدة تسمى MAL، وحلوا لغزًا عمره 50 عامًا
حدد باحثون من هيئة الدم وزراعة الأعضاء التابعة لهيئة الخدمات الصحية الوطنية (بريستول)، والمختبر المرجعي الدولي لفصيلة الدم (IBGRL) في هيئة الخدمات الصحية الوطنية وجامعة بريستول في المملكة المتحدة، الخلفية الجينية لمستضد فصيلة الدم AnWj، المعروف منذ أكثر من 50 عامًا ، والتي أنشأوها كنظام جديد لفصيلة الدم، يسمى MAL .
قد يفتقر بعض الأشخاص إلى فصيلة الدم هذه بسبب المرض، ولكن الشكل الوراثي النادر للنمط الظاهري AnWj السلبي تم العثور عليه فقط في عدد قليل من الأفراد، على الرغم من أنه بفضل هذا الاكتشاف سيكون من الأسهل الآن العثور على آخرين في المستقبل. نظاما فصائل الدم الأكثر شهرة هما ABO وRh، لكن الدم أكثر تعقيدًا والتوافق بين المجموعات الأخرى يمكن أن ينقذ الأرواح.
داخل كل فصيلة دم، يمكن لخلايا الدم الحمراء أن تحمل علامات سطحية تسمى المستضدات. على سبيل المثال، داخل نظام فصيلة الدم ABO، هناك المستضدات A وB : الأشخاص الذين لديهم المستضد A لديهم المستضد A، والأشخاص الذين لديهم المستضد B لديهم المستضد B، والأشخاص الذين لديهم دم AB لديهم كليهما ، والأشخاص الذين لديهم دم O ليس لديهم لا أحد. يوجد حاليًا 47 نظامًا لفصائل الدم المعترف بها والتي تحتوي على أكثر من 360 مستضدًا معترفًا به في الدم.
هذا الاكتشاف الجديد يجعل من الممكن تحديد وعلاج المرضى النادرين الذين يفتقرون إلى فصيلة الدم هذه. تقوم هذه الاضطرابات بقمع MAL وتجعل المرضى سلبيين لـ AnWj ، إلا إذا كان لديهم الشكل الوراثي النادر (حذف MAL). الأشخاص الذين يعانون من AnWj السلبي الوراثي يتمتعون بصحة جيدة. إذا تلقى الأشخاص سلبيو AnWj دمًا إيجابيًا، فقد يعانون من رد فعل نقل الدم، وهذا البحث يسمح بتطوير اختبارات التنميط الجيني الجديدة للكشف عن هؤلاء الأشخاص النادرين وتقليل خطر المضاعفات المرتبطة بنقل الدم.
تم تقديم الدليل على أن MAL مسؤول عن ربط الأجسام المضادة AnWj المعزولة من هؤلاء المرضى النادرين من خلال التجارب التي أظهرت ظهور تفاعل محدد مع الخلايا التي أدخل فيها الباحثون جين MAL الطبيعي ولكن ليس الجين المتحور.
استخدم فريق البحث تسلسل الإكسوم الكامل – التسلسل الجيني لجميع الحمض النووي المشفر للبروتين – لإظهار أن هذه الحالات الموروثة النادرة كانت ناجمة عن عمليات حذف متماثلة الزيجوت لتسلسل الحمض النووي في جين MAL، الذي يرمز لبروتين MAL.
تم اكتشافه عام 1972
تم اكتشاف مستضد AnWj – وهو مستضد عبارة عن علامة سطحية – في عام 1972، ولكن حتى الآن لم يكن أصله الجيني معروفًا.(3) البحث الجديد الذي سيتم نشره في مجلة Blood، وهي مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الدم، والذي متاح الآن على الإنترنت في مرحلة ما قبل الطباعة، ويؤسس نظامًا جديدًا لفصيلة الدم (MAL)، وهو النظام السابع والأربعون الذي يتم اكتشافه على الإطلاق، باعتباره موطنًا لمستضد AnWj .
وأثبت فريق الباحثين أن AnWj محمول على بروتين Mal، وأن أكثر من 99.9% من الأشخاص لديهم فيروس AnWj، وتبين أن هؤلاء الأشخاص يعبرون عن بروتين MAL بالكامل في خلايا الدم الحمراء لديهم، وهو ما لا يحدث في الخلايا. من الناس سلبيين على AnWj. حدد الفريق عمليات الحذف المتماثلة في جين MAL المرتبط بالنمط الظاهري السلبي AnWj .
“لقد كانت الخلفية الجينية لـ AnWj لغزًا لأكثر من 50 عامًا، ولقد حاولت شخصيًا حلها طوال ما يقرب من 20 عامًا من مسيرتي المهنية. إنها تمثل إنجازًا عظيمًا، وتتويجًا لعمل جماعي طويل، لتأسيس هذا في النهاية تقول لويز تيلي، عالمة الباحث الرئيسي فيIBGRL Red Cell Reference في NHS Blood and Transplant، “إن نظام فصيلة الدم الجديد والقدرة على تقديم أفضل رعاية للمرضى النادرين ولكن المهمين“.
“كان العمل صعبًا لأن الحالات الوراثية نادرة جدًا. ولم نكن لنحقق ذلك بدون تسلسل الإكسوم، نظرًا لأن الجين الذي حددناه لم يكن مرشحًا واضحًا ولا يُعرف سوى القليل عن بروتين Mal في خلايا الدم الحمراء. كان توضيح النتائج التي توصلنا إليها هو إنه تحدٍ كبير، ونحن نقدر مساعدة جميع المتعاونين معنا، والمرضى، الذين لولاهم لما وصلنا إلى هذه النقطة“.
“من المثير حقًا أننا تمكنا من استخدام قدرتنا على التعامل مع التعبير الجيني في خلايا الدم النامية للمساعدة في تأكيد هوية فصيلة الدم AnWj، والتي كانت لغزًا بارزًا لمدة نصف قرن . سيساعد هذا التقدم في التعرف على هذه المجموعة يضيف Ash Toye، أستاذ علم الأحياء الخلوي في كلية الكيمياء الحيوية ومدير وحدة أبحاث الدم وزراعة الأعضاء في NIHR حول منتجات RBC في جامعة بريستول، “المتبرعون النادرون وسيساعدون المرضى في المستقبل“ .
About The Author
